小健的飲食受到家長(zhǎng)的嚴(yán)格控制。
文、圖/廣州日?qǐng)?bào)全媒體記者鮑文娟
本報(bào)以“饞嘴‘小胖’怎拒‘致命誘惑’？”（2018年8月30日廣東新聞9版）為題報(bào)道了由基因缺陷引起的罕見(jiàn)病Prader-Willi綜合征（又稱小胖威利綜合征），呼吁社會(huì)認(rèn)知了解此病引起廣泛關(guān)注。2月28日是世界罕見(jiàn)病日。記者從上周六在深圳市兒童醫(yī)院舉行的第十二個(gè)世界罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)日活動(dòng)上獲悉，中國(guó)紅十字基金會(huì)“小胖威利患者關(guān)愛(ài)項(xiàng)目”落戶深圳。
作為廣東省唯一的“小胖威利患者關(guān)愛(ài)項(xiàng)目定點(diǎn)診療中心”，深圳市兒童醫(yī)院將協(xié)助參與中國(guó)紅十字基金會(huì)發(fā)起的“小胖威利患者關(guān)愛(ài)項(xiàng)目”，對(duì)部分小胖威利患者予以醫(yī)療救助，幫助改善小胖威利患者生活質(zhì)量，促進(jìn)社會(huì)對(duì)小胖威利罕見(jiàn)病的認(rèn)知。
貪吃娃每日注射生長(zhǎng)激素
小健皮膚白皙，睫毛又長(zhǎng)又密，笑起來(lái)純真甜蜜，他即將迎來(lái)四歲生日。在父母的眼里，小胖很懂事，是個(gè)小暖男。他不僅自己會(huì)穿鞋子，還會(huì)給兩歲兩個(gè)月的妹妹穿?！皨寢寬叩匦量嗔恕瓔寢屪鲲埿量嗔恕边@些時(shí)不時(shí)說(shuō)出的暖心話對(duì)于小健媽媽來(lái)說(shuō)是世界上最甜的蜜糖。
小健去年9月上幼兒園了，小家伙在學(xué)校很懂禮貌，吃早、午飯時(shí)，其他小朋友還在磨磨蹭蹭挑食時(shí)，他已左右手開(kāi)工，將盤(pán)中的食物迅速掃光。
“家長(zhǎng)們都羨慕說(shuō)，小健能吃好幸福?！毙〗〉母赣H羅先生說(shuō)，很多人不了解小胖威利綜合征，為了讓小健能如正常小孩一樣學(xué)習(xí)生活，他也并未告知家長(zhǎng)老師孩子的病癥，只是告訴老師留心孩子消化能力弱，需要定量供應(yīng)，不能吃太多米飯和面食。
除了家人，很少有人知道小健是小胖威利綜合征患兒，這是一種由基因缺陷引起的罕見(jiàn)病，他的一生都要與食欲作斗爭(zhēng)。該病的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，可發(fā)生于自胎兒期到成年的各個(gè)年齡段，并隨年齡變化而變化。在度過(guò)肌張力低下、喂養(yǎng)困難的嬰兒期后，小胖威利綜合征患兒會(huì)食欲大增，有的會(huì)迅速變胖，十幾歲時(shí)可能體重達(dá)到200多斤。食物成為他們最強(qiáng)烈的渴望，甚至?xí)虮╋嫳┦硨?dǎo)致胃穿孔。
回到家里，小健需要服用輔Q酶、鈣片、左旋肉堿等藥物，還需每日定量注射1.5個(gè)單位的生長(zhǎng)激素，同時(shí)見(jiàn)縫插針、不定期地到康復(fù)機(jī)構(gòu)進(jìn)行語(yǔ)言認(rèn)知方面的訓(xùn)練。據(jù)了解，目前并未有根治小胖威利綜合征的方法，主要采用重組生長(zhǎng)激素(rhGH)治療，幫助患者提高生長(zhǎng)速率、減少脂肪堆積、增加肌肉質(zhì)量及力量、促進(jìn)熱量消耗、增加骨質(zhì)密度等。
小胖威利綜合征患者除了異常貪吃、體重快速增長(zhǎng)外，在運(yùn)動(dòng)發(fā)展、智力語(yǔ)言等方面也存在一些問(wèn)題，如照顧不規(guī)范，不僅可能伴發(fā)糖尿病、血脂異常、梗阻性呼吸困難等疾病，甚至?xí)?dǎo)致患者早期死亡。
控制飲食就是守護(hù)孩子生命
為小健選擇食物是非常嚴(yán)苛的。在小健家里，零食被放在很高的地方或者鎖起來(lái)，正常飲食方面以魚(yú)和雞等低脂高蛋白食物為主，米飯每次只能吃一小勺。
“就吃一小勺，乒乓球那么大小，可還是讓他長(zhǎng)得這么圓嘟嘟的?！绷_先生很無(wú)奈：“他特別想吃米飯，可我們不允許?？刂坪⒆拥娘嬍?，就是守護(hù)他的生命。”
“小胖威利孩子終生都需要在家長(zhǎng)的監(jiān)管下生活。貪吃和情緒行為問(wèn)題會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而日趨嚴(yán)重。”深圳市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科主任蘇喆表示，以深圳每年出生20萬(wàn)新生兒計(jì)算，每年約出現(xiàn)7~20例小胖威利綜合征患者，但目前就診人數(shù)極少，說(shuō)明許多孩子未得到確診。
項(xiàng)目計(jì)劃醫(yī)療救助部分患者
羅先生作為全職奶爸一直看護(hù)著小健，包括帶其去康復(fù)治療、出去運(yùn)動(dòng)及控制飲食攝入。而為了便于照料家庭，妻子在家附近找了一份月薪4000余元的工作。羅先生告訴記者，目前正在給小健申請(qǐng)智力及言語(yǔ)障礙方面的殘疾證，這樣就可以申請(qǐng)康復(fù)治療方面的補(bǔ)助。
“在人生長(zhǎng)跑的過(guò)程中，每個(gè)階段都會(huì)慢一點(diǎn)，可能他10歲時(shí)只有正常五六歲小朋友的水平?！绷_先生每天都會(huì)帶小健出去活動(dòng)五六次，但每次活動(dòng)時(shí)間都不長(zhǎng)，滑板車(chē)、跑步，盡可能換著花樣讓他來(lái)運(yùn)動(dòng)。最近的一次體檢顯示小健還有嚴(yán)重的足外翻，脊柱也有側(cè)彎。
羅先生很了解兒子的狀況，“小胖威利的孩子缺乏生長(zhǎng)激素,身體幾乎沒(méi)有肌肉，全是脂肪，走一走就很容易累”。
“注射生長(zhǎng)激素是治療該罕見(jiàn)病的治療方法，但費(fèi)用巨大，注射量和體重成正比，我兒子現(xiàn)在一個(gè)月就需要6000多元治療費(fèi)用?！蓖瑸樾∨滞C合征孩子家長(zhǎng)的劉先生也表示，除了治療費(fèi)用問(wèn)題，擺在他面前的還有兒子的入學(xué)問(wèn)題，以及今后的生活自理、就業(yè)等。
由中國(guó)紅十字基金會(huì)發(fā)起的“小胖威利患者關(guān)愛(ài)項(xiàng)目”落戶深圳則有助于改善廣東省小胖威利患者的生活質(zhì)量，該項(xiàng)目于去年年底在上海正式啟動(dòng)，項(xiàng)目得到全國(guó)多家頂尖醫(yī)療機(jī)構(gòu)80多名權(quán)威生長(zhǎng)發(fā)育專家的大力支持以及愛(ài)心企業(yè)的鼎力資助，深圳市兒童醫(yī)院是廣東省唯一的“小胖威利患者關(guān)愛(ài)項(xiàng)目定點(diǎn)診療中心”。
據(jù)了解，該項(xiàng)目計(jì)劃通過(guò)三年時(shí)間，依托專家團(tuán)隊(duì)力量開(kāi)展基層醫(yī)護(hù)人員培訓(xùn)、科普教育、學(xué)術(shù)科研及國(guó)際交流等活動(dòng)，對(duì)部分小胖威利患者予以醫(yī)療救助，幫助其改善生活質(zhì)量，減輕家庭經(jīng)濟(jì)壓力，促進(jìn)社會(huì)對(duì)小胖威利罕見(jiàn)病的認(rèn)知。
舉報(bào)/反饋
